Logran descifrar la secuencia completa del genoma humano

Viernes, 1 de abril de 2022. La revista Science ha publicado el estudio más avanzado hasta la fecha sobre nuestro ADN. Este estudio un 8% desconocido hasta ahora por limitaciones tecnológicas. Según los investigadores, nos permitirá luchar con más eficacia contra las enfermedades de tipo genético, como el cáncer, y hacerles frente con mayor precisión en los tratamientos.

El Consorcio T2T (Telomere to Telomere) ha aportado más de 100 investigadores repartidos en seis equipos de investigación. El descubrimiento ha estado liderado por Adam Phillipy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y por Karen Miga, científica de la Universidad de California en Santa Cruz (EEUU).

“Estas partes del genoma humano que no hemos podido estudiar durante más de 20 años son importantes a nuestra comprensión de cómo funciona el genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humana”, explicó Karen Miga.
¿Qué es genoma humano?
Los genes son las unidades de la herencia biológica que conforman la composición del ADN  (ácido desoxirribonucleico) de una persona. Este contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los seres vivos​ y ciertos virus.

El ADN está compuesto de dos cadenas que conforman una especie de escalera de caracol. Cada peldaño de esa escalera está compuesto por la alternancia de grupos fosfato, con un azúcar (desoxirribosa), a la que se une la combinación de cuatro tipos de bases de nucleótidos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Esas letras químicas son el alfabeto genético y codifican los genes.

El genoma humano es, por tanto, la composición de todo el ADN de una persona. Se encuentra en el núcleo de las células y está compuesto por 46 cromosomas, excepto las células sexuales, que solo tienen 23. Secuenciar el genoma significa determinar el orden exacto de un segmento de ADN.

Más de diez años de secuenciación para un logro sin precedentes

En el año 2001 se publicó el primer borrador de un genoma humano secuenciado en las revistas Nature y Science. Tres años después, la secuenciación ya se había completado en un 92%. Sin embargo, a pesar de sendas actualizaciones en 2009 y 2013, no estaba completo.

El nuevo genoma de referencia se ha denominado T2T-CHM13, compuesto por 3.055 millones de pares de bases y 19.969 genes codificantes de proteínas. Incluye los más de 200 millones de pares de bases que no fueron posibles decodificar en el año 2001. En definitiva, un descubrimiento sin precedentes que ayudará a conocernos mejor a nosotros mismos, además de actuar frente a distintas enfermedades.

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